Detalles de la búsqueda
1.
Expression and function of the urea cycle in widely-used hepatic cellular models.
J Inherit Metab Dis
; 2024 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38192032
2.
Aquaporin 9 induction in human iPSC-derived hepatocytes facilitates modeling of ornithine transcarbamylase deficiency.
Hepatology
; 76(3): 646-659, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34786702
3.
Recovery of enzyme activity in biotinidase deficient individuals during early childhood.
J Inherit Metab Dis
; 45(3): 605-620, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35195902
4.
Noncoding sequence variants define a novel regulatory element in the first intron of the N-acetylglutamate synthase gene.
Hum Mutat
; 42(12): 1624-1636, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34510628
5.
The first knock-in rat model for glutaric aciduria type I allows further insights into pathophysiology in brain and periphery.
Mol Genet Metab
; 133(2): 157-181, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33965309
6.
Maple syrup urine disease: Clinical outcomes, metabolic control, and genotypes in a screened population after four decades of newborn bloodspot screening in the Republic of Ireland.
J Inherit Metab Dis
; 44(3): 639-655, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33300147
7.
A constitutive knockout of murine carbamoyl phosphate synthetase 1 results in death with marked hyperglutaminemia and hyperammonemia.
J Inherit Metab Dis
; 42(6): 1044-1053, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30835861
8.
A liver-humanized mouse model of carbamoyl phosphate synthetase 1-deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 42(6): 1054-1063, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30843237
9.
Mutations and common variants in the human arginase 1 (ARG1) gene: Impact on patients, diagnostics, and protein structure considerations.
Hum Mutat
; 39(8): 1029-1050, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29726057
10.
Heterogeneous clinical spectrum of DNAJC12-deficient hyperphenylalaninemia: from attention deficit to severe dystonia and intellectual disability.
J Med Genet
; 2017 Aug 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28794131
11.
Mutations in the Human Argininosuccinate Synthetase (ASS1) Gene, Impact on Patients, Common Changes, and Structural Considerations.
Hum Mutat
; 38(5): 471-484, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28111830
12.
Kinetic mutations in argininosuccinate synthetase deficiency: characterisation and in vitro correction by substrate supplementation.
J Med Genet
; 53(10): 710-9, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27287393
13.
Understanding N-Acetyl-L-Glutamate Synthase Deficiency: Mutational Spectrum, Impact of Clinical Mutations on Enzyme Functionality, and Structural Considerations.
Hum Mutat
; 37(7): 679-94, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27037498
14.
Defective hepatic bicarbonate production due to carbonic anhydrase VA deficiency leads to early-onset life-threatening metabolic crisis.
Genet Med
; 18(10): 991-1000, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26913920
15.
Response to Baertling et al.
Genet Med
; 22(3): 656, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31641284
16.
Fatal hyperammonemia and carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) deficiency following high-dose chemotherapy and autologous hematopoietic stem cell transplantation.
Mol Genet Metab
; 114(3): 438-44, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25639153
17.
Unstable argininosuccinate lyase in variant forms of the urea cycle disorder argininosuccinic aciduria.
J Inherit Metab Dis
; 38(5): 815-27, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25778938
18.
Citrin deficiency: A treatable cause of acute psychosis in adults.
Neurol India
; 63(2): 220-2, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25947987
19.
Mutations and polymorphisms in the human argininosuccinate lyase (ASL) gene.
Hum Mutat
; 35(1): 27-35, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24166829
20.
Understanding the role of argininosuccinate lyase transcript variants in the clinical and biochemical variability of the urea cycle disorder argininosuccinic aciduria.
J Biol Chem
; 288(48): 34599-611, 2013 Nov 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24136197